Per trejus su puse metų vaikui kaulai lūžo daugiau kaip penkiasdešimt kartų. Ar įmanoma išgyventi? Mūsų valstybei tai nerūpi, tokių ligonių negaila.

Atliktos dvi operacijos

Trejų su puse Airidas nedrąsiai stengiasi žengti pirmuosius žingsnius. Kol kas berniukas tai daro keturpėsčias. Neseniai šios pastangos jam kainavo rankos lūžį, tačiau vaikas nepasiduoda.

„Airidas turi ir begalinį norą kuo greičiau vaikščioti, ir ryžto“, – savo pacientą gyrė gydytojas Emilis Čekanauskas, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Vaikų chirurgijos klinikos Vaikų ortopedijos ir traumatologijos sektoriaus vadovas.

Kiekviena Airido gyvenimo diena – tai kova su trapių kaulų liga, medicinoje dar žinoma kaip netobula osteogenezė. Berniuko kaulai jau buvo lūžę daugiau nei penkiasdešimt kartų, o kiek kartų suskilo ar įtrūko, nebesuskaičiuoja ir jo tėtis Aidas Karmazinas.

Kovo mėnesį, per dvi operacijas, vaikui buvo implantuotos teleskopinės vinys, kurios kol kas yra moderniausia priemonė kovojant su netobula osteogeneze.

„Po operacijų sūnus tapo judresnis. Nori stoti, eiti, žaisti. Juk iki tol gyvenome tik gipse: mėnuo – gipse, savaitė – be jo“, – guodėsi mažojo ligoniuko tėtis.

„Kada bintą nuims?“ – mums besikalbant tyliai tėčio paklausė Airidas.

A.Karmazinas prasitarė, kad sūnus jau nekantrauja, kada galės ropoti, žaisti. Berniukas turi daug planų.

Kaulai lūžta miegant

„Įsivaizduokite: vaikas ropoja keturiomis, vos pakrypo rankytė – lūžo jos kaulas. Naktimis būna, kad lūžta koja. Miega ir vos tik pradeda verkti, jau aišku, kad kažkas lūžo. Kojos lūžta ir tiesiog ramiai sėdint. Tik dabar, po operacijų, galiu šiek tiek lengviau atsikvėpti“, – rūpestingai žiūrėdamas į sūnų pasakojo vyras.

Kad Airidas serga neišgydoma genetine liga, paaiškėjo antrą jo gyvenimo mėnesį. Pirmiausia lūžo koja, paskui – šlaunis, mentė, du šonkauliai. Išniro kaklas. Atlikus genetinius tyrimus, paaiškėjo, kad tai – netobula osteogenezė.

Anglijoje tėvai vaikui gavo labai reikalingų vaistų. Nuo jų net mėnesį niekas nelūžo.

Turi vilties pasveikti

Airido tėvai nepraranda tikėjimo, kad jų sūnus pasveiks. Nuo jo tėtis nesitraukia nei per žingsnį. Berniukas tenori vieno: kad kuo greičiau nuo rankos nuimtų gipsą, nes jis varžo judesius šliaužiojant.

„Po pirmosios operacijos Airidas labai greitai pradėjo judinti kojas, po antrosios – dar greičiau. Pleistrus nusiklijuoja ir jau nori eiti. Svajoja dviračiu važiuoti į mokyklą. Dabar liko tik rankų operacija. Jau taip daug iškovojome“, – džiaugsmo dėl pasisekusių operacijų neslėpė A.Karmazinas.

Deramos pagalbos nesulaukia

Mokslų daktaro E.Čekanausko teigimu, netobula osteogenezė – itin reta ir kol kas nepagydoma liga. Per metus ji nustatoma 2–4 ligoniams. Iki 40 proc. sergančiųjų iš viso nevaikšto, jei to jie neišmoksta iki metų amžiaus.

„Dažniau netobula osteogenezė įtariama berniukams nei mergaitėms. Tėvams, sužinojusiems, kad jų atžala serga šia genetine liga, savęs kaltinti tikrai nereikia. Liga atsiranda dėl tam tikrų genų, kurių mutacijos pakito. Ji nepriklauso nuo rasės, geografinės padėties, socialinio sluoksnio“, – aiškino E.Čekanauskas.

Ši liga progresuoja iki 16–18 metų. Vėliau įvyksta hormoninių patikimų ir lūžiai tampa daug retesni. Liga vėl paūmėja tik sulaukus vyresnio amžiaus. Pasak medikų, ir genetine liga sergantys vaikai vėliau gali gyventi visiškai normalų gyvenimą.

Implantų valstybė nekompensuoja

Medikai visame pasaulyje tegali sutvirtinti kaulus implantuodami specialias teleskopines vinis, preparatais pagerinti kalcio apykaitą, mineralizacijos procesus ir sumažinti kaulų lūžių galimybę.

„Visa tai nėra ligos gydymas. Ir tos vinys pasaulyje buvo naujos prieš dešimtmetį, tik į Lietuvą atkeliavo dar visai neseniai. Tai yra geriau nei nieko. Tas, kuris sugebės daryti įtaką pažeistiems genams, tikrai gaus Nobelio premiją“, – apie gydymą kalbėjo E.Čekanauskas.

Vaistai šiems vaikams Lietuvoje perkami tik išimties tvarka, vadinamosios teleskopinės vinys nekompensuojamos, todėl visi implantai kol kas įsigyti už Lietuvos žmonių paaukotus pinigus.

Vienos teleskopinės vinies kaina – apie 7 tūkst. litų. Vienam vaikui dažniausiai reikia keturių implantų.