VLK duomenimis, tai tas pats vaistinis preparatas, dėl kurio 2023 m., pasitelkę geros valios žmones, milijoninę sumą surinko spinaline raumenų atrofija sergančios Milanos tėvai. Kaip anksčiau skelbė VLK, Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis (PSDF) mūsų šalyje gydymas genų terapija bus pradėtas kompensuoti pirmoje vasaros pusėje.
Daugiau detalių
„Kauno dienos“ žurnalistai kreipėsi į VLK atstovus prašydami plačiau pakomentuoti derybų dėl vaistinio preparato „Zolgensma“ (onasemnogeno abeparvoveko – aut. past.) niuansus. Kaip paaiškėjo, derybos su šio vaisto gamintoju prasidėjo 2023 m. gruodį ir truko ilgiau nei dvejus metus.
Derybos baigtos, vaistas įrašytas į Centralizuotai apmokamų vaistinių preparatų ir medicinos pagalbos priemonių sąrašą. Šiuo metu vykdomos vaisto pirkimo procedūros.
„Derybos baigtos, vaistas įrašytas į Centralizuotai apmokamų vaistinių preparatų ir medicinos pagalbos priemonių sąrašą. Šiuo metu vykdomos vaisto pirkimo procedūros“, – sakė jie.
Pasiteiravus, ar Lietuvai pavyko suderėti palankesnę genų terapijos kainos naštą nei 2 mln. eurų, kuri 2023 m. teko paramą rinkusiai Milanos šeimai, VLK pripažino, kad šis vaistinis preparatas yra išties labai brangus, tačiau jo kaina – konfidenciali ir negali būti skelbiama. „VLK su gamintoju pasirašė konfidencialią išlaidų valdymo sutartį, kur apibrėžti griežti gamintojo ir VLK įsipareigojimai“, – argumentavo Ligonių kasos atstovai.
Kas galės gauti?
Pasak VLK, vaistas onasemnogenas abeparvovekas gali būti skiriamas ne vyresniems kaip šešių mėnesių kūdikiams, kuriems genetiniu tyrimu patvirtinta spinalinės raumenų atrofijos diagnozė (SMN1 bialelinė mutacija – aut. past.) ir yra spinalinės raumenų atrofijos simptomų arba liga besimptomė ir yra nustatyta iki 3 geno SMN2 kopijų.
Pabrėžiama, kad gydymas gali būti skiriamas mažyliams, kuriems neinvazinė plaučių ventiliacija reikalinga mažiau nei 16 valandų per parą ir nereikalinga tracheostoma ar invazinė plaučių ventiliacija. Be to, jeigu jiems, vertinant standartizuotu disfagijos mėginiu, nenustatyta aspiracijos požymių ir mažieji pacientai gali savarankiškai maitintis per burną.
Įtampa išlieka
Dienraščio „Kauno diena“ kalbinta mažylę Milaną iki šiol konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė ir Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė Milda Dambrauskienė teigė, kad VLK gegužę paskelbta žinia apie vaistinio preparato „Zolgensma“ kompensavimą Lietuvoje ją nudžiugino, tačiau įtampos vis tiek yra.
Kaip pasakojo pašnekovė, šiuo metu Kauno klinikų medikai stebi vieną penkių mėnesių kūdikį, sergantį spinaline raumenų atrofija. Gydytoja viliasi, kad Ligonių kasa baigs vaisto pirkimo procedūras iki liepos pabaigos – iki tol, kol šiam mažyliui sukaks šeši mėnesiai ir vaikas gaus gydymą genų terapija, kai į veną suleidžiama vienkartinė infuzija.
Tokios sėkmės atveju mažyliui nebereikėtų kasdien gerti risdiplamo – kompensuojamojo vaisto, kuris jam paskirtas gana anksti – nuo 14 gyvenimo dienos. „Laikome kumščius, kad jam pasisektų gauti genų terapijos preparatą, bet įtampos yra, nes artėja šešių mėnesių riba“, – nerimo dėl lenktynių su laiku neslėpė vaikų neurologė.
Apie tai, kad šis kūdikis laukia gydymo genų terapija, „Kauno dienos“ žurnalistai akcentavo ir Ligonių kasos atstovams. „Tikėtina, kad pirkimo sutartis bus sudaryta iki liepos vidurio ir vaikas, kuriam reikia gydymo iki šių metų liepos pabaigos, jį gaus“, – viltingomis prognozėmis dalijosi jie.
Pasak M. Dambrauskienės, genų terapija vaistu „Zolgensma“ – tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi.
„Saugumo prasme ši genų terapija tinka tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Vyresni vaikai, pridūrė ji, gali turėti antikūnų prieš minėtą virusą. Tokiu atveju antikūnai neutralizuotų vaistą ir gydymas genų terapija neduotų naudos. „Šiam vaikui, kuris dabar laukia genų terapijos, taip pat periodiškai kartojame kraujo tyrimus, aiškindamiesi, ar jis neturėjo kontakto su šiuo virusu ir ar dėl to nesusidarė antikūnų. Jei atsirastų antikūnų, vaistinio preparato „Zolgensma“, kad ir kaip būtų gaila, suleisti nebegalėtume. Antikūnai jį neutralizuotų“, – aiškino M. Dambrauskienė.
Patikros svarba
Vaikų neurologės teigimu, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Jei kopijų nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki atsirandant simptomų. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – aiškino M. Dambrauskienė.
Pasak jos, nuo 2023 m. visuotinė naujagimių patikra vykdoma ir Lietuvoje. Ligų sąrašas, dėl kurių tiriami naujagimiai, tarstelėjo medikė, yra santykinai trumpas, palyginti su kitomis šalimis. Jame įrašyta dvylika ligų. „Naujagimių patikros esmė – tirti dėl tokių ligų, kurios turi gydymą, ir paskirti jį laiku – iki ligos atsiradimo arba pasireiškus pirmiesiems nežymiems jos simptomams. Lietuvoje yra keturi vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, kurie buvo pradėti gydyti iki ligos simptomų atsiradimo. Dabar jie auga kaip fiziškai sveiki – nesiskiria nuo savo bendraamžių“, – akcentavo pašnekovė.
Medikė pridūrė, kad pasaulinėje praktikoje atliekami bandymai, kai moteris jau nėštumo metu geria vaistus, kad vaisius per virkštelę gautų jų dozę ir spinalinė raumenų atrofija būtų pradėta gydyti dar iki vaikui gimstant.
„Paskirti gydymą taip anksti stengiamasi todėl, kad motoriniai neuronai, kurie būna pažeisti, neatsinaujina, jų neįmanoma atkurti. Anksti paskyrus vaistą, neuronai nežūsta ir vaikas auga sveikas – be pažeidimų. Todėl būtų idealu, kad vaistas jau lauktų vaiko, o ne atvirkščiai: vaikas – vaisto“, – aiškino M. Dambrauskienė.
Būtų idealu, kad vaistas jau lauktų vaiko, o ne atvirkščiai: vaikas – vaisto.
Vaikų neurologė tarstelėjo, kad Lietuvoje kasmet, vis dėlto, būna apie 100 atvejų, kai šeimos atsisako naujagimių patikros. „Iš tiesų reikėtų tirti kiekvieną – net jei šeimoje nebuvo tokių ligų ir vaikas atrodo sveikas“, – patarė ji.
Milanos mama: tai didžiulis laimėjimas!
Šiemet mažajai Milanai, kuri pirmoji Lietuvoje gavo gydymą genų terapija, sukaks ketveri. Dienraščio „Kauno diena“ žurnalistai kalbėjosi su mergaitės mama Greta Patenkiene. Sužinojusi, kad mūsų šalyje bus kompensuojamas vaistinis preparatas „Zolgensma“, moteris sakė negalinti sulaikyti džiaugsmo ašarų.
„Tai didžiulis laimėjimas! Dėkoju žmonėms, kurie buvo šio pokyčio iniciatoriai. Sunkiai sergantiems vaikams jie padovanojo viltį“, – emocijų neslėpė pašnekovė.
Pasiteiravus, kaip sekasi Milanai, moteris suskubo vardyti dukros pasiekimus. „Ji savarankiškai juda neįgaliojo vežimėliu, geba tvirtai sėdėti, yra aktyvesnė, stipresnė. Viską nori daryti pati ir labai pyksta, jei kas nors neišeina. Atsistoti ant kojyčių Milana dar per silpna, bet stovynėje – prilaikant ar atsirėmusi – šiek tiek pastovi“, – pasakojo G. Patenkienė.
Mergaitė su mama dažniausiai vyksta į reabilitaciją Lenkijoje. Čia ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos, logopedo užsiėmimus ir baseiną. „Dukra viską supranta, stengiasi atkartoti garsus, bet ne viskas išeina – kalbėti ji dar mokosi. Tikimės greitai sulaukti Milanos kalbos šuolio, kai ji galės pasakyti, o ne tik parodyti ar pasiimti pati“, – apie ateities lūkesčius kalbėjo pašnekovė.
Naujausi komentarai